Redder 50 babyliv i året. Nå kan det bli flere

Norges nyfødtscreeningsprogram er på vei til å bli utvidet til å inkludere 13 ekstra sjeldne, medfødte sykdommer. Dette initiativet vil muliggjøre tidlig identifisering og behandling av disse tilstandene, potensielt redde liv og forbedre livskvaliteten for enda flere barn. Ved å inkludere disse sykdommene, reflekterer utvidelsen en betydelig forbedring i det nasjonale helsevesenets evne til å tilby rask og effektiv intervensjon for nyfødte med sjeldne sykdommer.

I Norge gjennomgår alle nyfødte en viktig helsesjekk gjennom en blodprøve tatt fra hælen. Denne prøven, som inneholder fem blodflekker på et papir, sendes daglig fra hele landet til avdelingen for nasjonal nyfødtscreening ved Rikshospitalet i Oslo. Her arbeider spesialister som Trine Tangeraas og Andreas Øberg med å analysere disse prøvene for 26 nøye utvalgte sykdommer som kan behandles. Gjennom dette programmet oppdages årlig omkring 50 tilfeller av sykdommer hos nyfødte, noe som gjør det mulig å tilby tidlig og livsviktig behandling i følge en artikkel i aftenposten.

Utviklingen av nyfødtscreeningen i Norge, med en potensiell utvidelse til å omfatte totalt 39 sykdommer, representerer en betydelig mulighet til å redde liv og forebygge alvorlige helsekonsekvenser for mange fremtidige barn. Olve Moldestad og teamet hans ved screeningprogrammet understreker betydningen av tidlig deteksjon og behandling, ikke bare for barnas helse, men også for å redusere samfunnskostnadene knyttet til langvarig pleie og omsorg. Selv om det medfører et stort ansvar og utfordringer, er gevinsten ved å kunne tilby tidlig intervensjon uvurderlig.

Sykdommene det skal screenes for

Utvidelsen av nyfødtscreeningen i Norge inkluderer søk etter sykdommer som remetyleringsdefekter, ureasyklusdefekter, sigdcelleanemi, og metakromatisk leukodystrofi (MLD). Disse tilstandene varierer fra metabolske feil som påvirker kroppens evne til å prosessere viktige næringsstoffer, til alvorlige genetiske sykdommer som påvirker blodceller og nervesystemet. Tidlig oppdagelse gjennom screening kan føre til livreddende behandling, som diettendringer, medisinering, og i noen tilfeller, genterapi, noe som understreker viktigheten av disse tiltakene for å forbedre helseutfallene for berørte barn.

Du kan lese hele artikkelen hos aftenposten.