Samler inn penger til sønn med ‘barne-alzheimers’

Sjelden lidelse: Sanfilippos sykdom

Helt siden familien Sarkar fant ut at deres 6 år gamle sønn hadde Sanfilippos sykdom har de kjempet for guttens liv.

Jennifer og Samir Sarkar kjemper hjerteskjærende kamp i motbakke for å redde sønnen Carters liv. Da han var rundt ett år begynte han å få symptomer som etter hvert førte til at han fikk diagnosen Sanfilippos sykdom – noen ganger referert til som ‘Barne-alzheimers’. Han fikk diagnosen tilbake i 2016.

‘Carter var forsinket blant sine jevnaldrene både når det kom til tale, språl og finmotoriske evner. Vi var ikke så altfor bekymret ettersom han ikke være veldig langt bak, og vi trodde derfor at han ville ta dem igjen. Han begynte også å få adferdsproblemer i tillegg til at fikk oppmerksomhetsproblemer. Han kunne da bli irritert ganske ofte og vise autismelignende tendenser.

Her er nettsiden som samler inn penger til Carter.

Sjelden sykdom

Jennifer tok Carter med til en sjekk da han var tre år gammel og legen merket seg at den lille gutten ikke kunne gå på do selv ennå. ‘Jeg lo det vekk og sa til legen at guttene jo gjør dette senere enn jentene. Vi lo litt av det hele og så sa legen at på grunn av forsinkelsen i tale og språ og andre ferdigheter, kombinert med pottetreningen, ville sende oss til genetiker for å utelukke at det kunne være noe mer alvorlig. Det finnes noen genetiske sykdommer som kan forårsake regresjon og jeg ville føle meg bedre hvis vi snudde alle steiner, foreller Jennifer.

Den sjeldne metabolske arvelige sykdommen, også referert til som MPS III forårsaker fatal hjerneskade, og den refereres som sagt ofte til som barne-alzheimers i og med at de fleste pasientene sjelden når voksen alder. En av 70.000 barn fødes med denne tilstanden og den er forårsaket av en enzym-feil.

MPS III forårsaket betydelig symptomer i nervesystemet og dette inkluderer alvorlig intellektuell funksjonshemming. De fleste som lider av MPS III lever til tenårene, mens andr elever lengre. De som har en alvorlig form dør tidligere.

Hjerteskjærende å forklare

Å forsøke å forklare sykdommen til sønnen deres er en hjerteskjærende erfaring for foreldrene. ‘Carter er nå mentalt sett rundt alderen til en treåring. Han forstår ingenting av det og det er hjerteskjærende for oss å se. Det er ganger hvor han er fortapt eller forvirret og vet hvor han er, og du kan se i det lille ansiktet hans at han er redd. Det er en veldig vanskelig situasjon ettersom man skulle ønske det var noe man kunne gjøre for å ta bort smertene og lidelsene hans. Som en forelder forsøker man alltid å beskytte og hjelpe barne med alt det de måtte støte på. Vi ser at han ser etter svar, men når vi forsøker å forklare til ham forstår han ikke. Dette gjør det enda mer emosjonelt og ødeleggende dag for dag.’

Carter har en alvorlig sykdom som gjør at han snart vil miste alle evnene han har opparbeidet seg. Sykdommen kalles for barne-alzheimers, men heter Sanfilippos sykdom

I dag finnes det ingen kur eller botemiddel for Sanfilippos sykdom, men familien håper de kan finne en behandling noe som kan gi Carter et en ny mulighet i livet. Familien forsøker en enzymterapi-behandling.

‘Den har vist bemerkelsesverdige resultater med en annen lignende sykdom. Forskere jobber med å tilpasse behandlingen mot den spesifikke varianten av Sanfilippo som Carter har. (Type A). Uten dette håpet vil Carter miste taleevnene, han vil kunne fortelle oss hvor eller om han har vondt og han vil ikke kunne gå eller leke. Han vil begynne å få anfall, samt tape syn og hørsel. Han vil bli sengeliggende. Sannsynligvis må vi få på plass en næringssonde og han vil kommme til å dø i tenårene. De neste fem årene vil bli fulle av smerte og lidelse, og vi forsøker bare å endre dette for ham. Vil ønsker bare å kunne gi ham en sjanse og å beskytte ham fra alt dette på en så god måte som mulig.’

Det er forståelig nok opprivende å føle at man er bundet på hender og føtter når barnet ditt kjemper med en sykdom som denne. ‘Som forelder ønsker du å gjøre livet til barnet ditt så enkelt som mulig. Når de har vondt eller har smerter har du lyst til å gjøre alt for at ta den bort, men Sanfilippos sykdom er ikke noe vi kan blåse bort eler gjøre bedre. Vi trenger penger for å finansiere denne behandlingen, og trenger dem for å kunne redde Carter og andre som har sykdommen.‘

Vil samle inn 1 million dollar

I forbindelse med behandlingen har familien satt opp en GoFundMe-side slik at de kan samle inn penger til behandlingen. I tillegg til at de aksepterer donasjoner med bitcoin. Målet er 1 million dollar, rundt regnet 8,1 millioner kroner, og i løpet av den frøste uken hadde mer enn 2000 mennesker donert penger og dette resulterte i over 171.000 dollar – altså omtrent 1,3 millioner kroner. Hver eneste krone skal gå til forskningen.

I skrivende stund har de samlet inn 753.000 dollar, og dette er ganske fantastisk med tanke på at siden ble satt opp den 22. juni!

‘Nesten umiddelbart etter at Carter fikk diagnosen tok vi kontakt og ble med i stiftelsen Cure Sanfilippo. Denne stiftelsen er laget av flere familier og sammen er vi akkurat som én stor familie. Vi ler og gråter sammen. Vi deler ideer og informasjon om forskjellige triks man kan prøve eller terapier man kan prøve, og vi ser etter hverandre. Denne gruppen forstår de daglige kampene som hvert av barna og familiene går gjennom og vi er så støttende med hverandre. Det har vært en utrolig velsignelse å være en del av denne stiftelsen og å få møte så mange utrolige mennesker som ikke bare jobber for barna sine men som også samler inn penger utrettelig, slik at vi kan få flere behandlingsmetoder.‘

Å ha et støttenettverk har vært uvurderlig for familien. Når de skal gi råd til andre foreldre som er i den samme båten, og som kjemper for helsen til sine barn som har sjeldne diagnoser, har de følgende å si: ‘Selv om det finnes de mest ødeleggende diagnoser hos barn, slik som denne, så vet du at du vil ta utfordringene på strak arm. Se etter det beste i enhver situasjon. Prøv å lev etter Carters motto: Lev i dag, håp på morgendagen.‘